Parkinsona to choroba neurodegeneracyjna, która dotyka niemal 10 milionów osób na całym świecie, w tym ponad milion w Stanach Zjednoczonych oraz 150 tysięcy w Wielkiej Brytanii. Objawia się ona drżeniem, trudnościami w poruszaniu się, sztywnością mięśni, problemami z równowagą, zaburzeniami pamięci, zawrotami głowy oraz bólem nerwów. Symptomy te są wynikiem śmierci komórek nerwowych w „substantia nigra,” części mózgu odpowiedzialnej za kontrolę ruchu. Obecnie nie ma dostępnych terapii, które mogłyby zatrzymać lub odwrócić postęp tej choroby, a pacjenci są zazwyczaj diagnozowani dopiero po pojawieniu się objawów.
Naukowcy z University College London (UCL) oraz Uniwersyteckiego Centrum Medycznego w Getyndze w Niemczech dokonali przełomowego odkrycia, które może zrewolucjonizować diagnozowanie choroby Parkinsona. W badaniu opublikowanym w Nature Communications, opracowano test krwi wspomagany sztuczną inteligencją, który jest w stanie przewidzieć wystąpienie choroby nawet na siedem lat przed pojawieniem się objawów. Jest to istotny krok w kierunku wczesnej diagnozy i celowanych terapii, które mogą spowolnić postęp tej wyniszczającej choroby.
Proces badania rozpoczął się od analizy próbek krwi od niedawno zdiagnozowanych pacjentów z chorobą Parkinsona oraz zdrowych osób kontrolnych za pomocą zaawansowanych technik spektrometrii masowej. Dzięki temu udało się zidentyfikować 47 białek, które były różnie wyrażane między tymi dwiema grupami. Następnie zespół opracował celowany test krwi, który mierzył poziomy 121 specyficznych białek.
Badacze zastosowali ten test na próbkach krwi od niezależnej grupy pacjentów z chorobą Parkinsona, zdrowych osób kontrolnych, osób z innymi zaburzeniami neurologicznymi oraz pacjentów z izolowanym zaburzeniem snu REM (iRBD), które jest znanym czynnikiem ryzyka dla Parkinsona. Potwierdzono, że 23 z mierzonych białek różniły się znacząco między pacjentami z chorobą Parkinsona a osobami zdrowymi.
Dane z tej fazy walidacyjnej posłużyły do stworzenia modeli uczenia maszynowego, które odróżniały chorobę Parkinsona od zdrowych kontrolnych na podstawie poziomów białek. Model wykorzystujący tylko osiem z tych białek był w stanie poprawnie klasyfikować próbki z dokładnością 100%. Co więcej, model przewidywał, że 79% próbek iRBD miało cechy podobne do Parkinsona, sugerując, że test może identyfikować osoby z wysokim ryzykiem rozwoju choroby.
W celu dalszego potwierdzenia wyników, naukowcy udoskonalili test i zastosowali go na grupie 54 pacjentów z iRBD, którzy dostarczyli 146 próbek krwi w różnych odstępach czasowych. Modele uczenia maszynowego przewidywały, że 70-79% tych próbek było podobnych do Parkinsona, przy czym niektóre z tych przewidywań były dokonywane nawet na siedem lat przed rozwinięciem się objawów choroby.
Profesor David Dexter, dyrektor ds. badań w Parkinson’s UK, organizacji charytatywnej, która współfinansowała badanie, pochwalił te odkrycia, mówiąc: „Wyniki te dodają się do ekscytującej fali ostatnich działań zmierzających do znalezienia prostego sposobu na testowanie i mierzenie choroby Parkinsona.” Zasugerował również, że test może być w stanie rozróżnić Parkinsona od innych podobnych schorzeń.
Chociaż potrzebne są większe badania kliniczne, aby potwierdzić dokładność i niezawodność tego testu krwi wspomaganego sztuczną inteligencją, stanowi to ogromny krok naprzód w dążeniu do wczesnej diagnozy choroby Parkinsona.
